İngiltere'de yürütülecek kapsamlı bir çalışma kapsamında, tüm yeni doğan bebeklere spinal musküler atrofi (SMA) genetik hastalığı taraması yapılacağı duyuruldu. Little Mix grubunun eski üyesi Jesy Nelson, kızlarının bu teşhisi almasının ardından başlattığı farkındalık kampanyalarının sonucunda alınan bu kararı, hastalıkla mücadele eden aileler için bir "zafer" olarak nitelendirdi.

Erken Teşhis ve Tedavi Süreci

SMA hastalığı, kas güçsüzlüğüne yol açarak yürüme yetisinin yanı sıra nefes alma ve yutkunma gibi hayati fonksiyonları da etkileyebilen bir durumdur. En ağır vakalarda iki yaşından önce ölümle sonuçlanabilen bu hastalık için geliştirilen gen terapileri, semptomlar ortaya çıkmadan uygulanmalıdır. Bu nedenle, yeni doğan bebeklerde yapılacak taramalar, genetik kusuru düzeltmek ve kalıcı hasarları önlemek adına kritik önem taşımaktadır.

Tarama Programının Takvimi ve Uygulanışı

İskoçya'da halihazırda uygulanan tarama programının, bir çalışma dahilinde Ekim 2026 itibarıyla İngiltere'nin büyük bir kısmında kullanıma sunulması planlanmaktadır. Programın Ekim 2027 tarihine kadar tamamen genişletilmesi hedeflenmektedir. Test işlemi, doğumdan kısa bir süre sonra bebeğin topuğundan alınan bir kan örneği ile gerçekleştirilecektir. Oxford Üniversitesi bilim insanları tarafından yönetilecek olan bu çalışma ile yüz binlerce bebeğin taranması beklenmektedir.

Resmi Açıklamalar ve Kampanyanın Etkisi

Sağlık Bakanı James Murray, SMA konusunda farkındalık yaratan kampanyacıların çabalarını takdir ederek, erken tedavinin hayati önemine dikkat çekti. Nelson ise yaptığı açıklamada, "Bu, SMA'dan etkilenen her aile için bir zaferdir. Çocuklarımızın geleceğini değiştiremese de, SMA'lı aileler için daha parlak bir geleceğin başlangıcını simgeliyor." ifadelerini kullanarak kararın önemini vurguladı. Çalışmanın sonuçları, Birleşik Krallık Ulusal Tarama Komitesi'nin SMA taramasının kalıcı hale getirilip getirilmeyeceğine dair nihai kararında belirleyici olacaktır.